12岁男孩患上全球罕见“吸血鬼症” 母亲:坚持治疗不放弃

医生科普:

血卟啉病有多种类型  

什么是血卟啉病?小罗的主管医生汪医生介绍,血卟啉病又叫血紫质病,是血红素合成途径中由缺乏某种酶或酶活性降低引起的卟啉代谢障碍性疾病。该病主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。

↑住院

“以前检测手段有限,现在通过二代测序基因检测手段,确诊率提高。”汪医生介绍,小罗患的这种遗传性血卟啉病是血卟啉病中比较罕见的一种类型,国内外发病率都很低,几乎只存在于教科书上。她表示,自己从医25年来是第一次遇到。“血卟啉病有多种类型,不同类型的临床表现不一样,主要表现为腹痛、光敏感,日晒后局部皮肤会出现水肿、皮疹、水泡等,留下的疤痕无法消除。”

据媒体公开报道,目前,全世界患这种罕见血卟啉病的人不超过500人。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定《第一批罕见病目录》,这种病被收录其中。

为什么被称为“吸血鬼症”?汪医生表示,这种病之所以被视为吸血鬼“原型疾病”,主要是该病一些症状与文学、影视作品中的吸血鬼表现相似。比如,该病患者害怕阳光,晚期患者面部和手足末端会发生变形;随着牙龈的销蚀,他们的牙齿显得很长;该病危重者,往往重度贫血。对其常见的治疗方式是输血或输血红素。目前,小罗已经多次进行输血治疗。

“目前,这种疾病主要以对症治疗为主,还没有可治愈的方法。”汪医生介绍,某些类型的血卟啉病通过异基因造血干细胞骨髓移植可能得到缓解,目前国外成功过一例,但国内还没有。

汪医生说,目前小罗的病情比较重,肝大、脾大,肝功能受损害严重,肺部也出现了感染,血小板、白细胞非常低,血红蛋白在下降,随时可能有生命危险。

汤女士说家里经济比较困难,目前儿子每天治疗要花费一两千元。从今年6月开始,已经花了七八万元,其中向亲戚借了一些,医保一共报销了3万多元。“前段时间,孩子所在学校师生发起了募捐,为他募到4000多元。在水滴筹平台,筹到3万多元。”

就在记者采访时,汤女士听病友说从北京来了一名医药专家,就拿着孩子的检查资料往病房外走。“我们一直想联系北京协和医院,但一直没有联系上。听说他和这家医院比较熟,所以希望通过他的介绍,带孩子去更好的医院治疗。只要有一丝希望,我们就绝不放弃。”

  • 4

更多精彩报道,尽在https://beratung-internet.com

admin bob体育下载